Reportatge: conviure amb malalties rares , Dia Mundial de Malalties Rares Andorra 2017

Creado: Martes, 28 Febrero 2017 Publicado: Martes, 28 Febrero 2017 Escrito por Daniel Imprimir Correo electrónico

Aquest 28 de febrer se celebra el Dia mundial de les malalties rares. Les patologies minoritàires són aquelles que afecten menys de 5 de cada 100.000 habitants. Sovint les persones que les pateixen han de conviure amb l'estigma, la dificultat de diagnosi i la manca de tractaments. Una situació a la qual ha hagut de fer front el protagonista d´aquest reportatge.

Daniel Cascon pateix la síndrome de Klinefelter, una mutació genètica que afecta els cromosomes que defineixen el sexe, XY pels homes i XX per les dones. Té un dèficit de testosterona que li provoca que el cromosomes sexuals siguin XXY. Explica que no produeix testosterona sinó estrògens, les hormones femenines, i una de les conseqüències és "l'augment de les mames". És una "intersexualitat genètica", afegeix puntualitzant que no es tracta de transexualitat. "Perdo massa muscular, calcificació dels ossos i se m'atrofia el cos", indica. A més, "també afecta la part mental, estava totalment perdut i vaig patir l'estigma social".

El diagnóstic d'aquesta malatia és extremament difícil pel desconeixement que hi ha i la manca de recursos que es destinen a la investigació i fabricació de medicaments per poder-la tractar. La detecció i posteiror operació d´un tumor va permetre als metges diagnosticar-li la malaltia quan tenia 22 anys.

Relata com ha passat per desenes de centres de salut mental "perquè ningú sabia què tenia fins que als 22 anys em diuen: 'no estàs boig, tens un problema genètic i tens tractament' i em va canviar la vida". "No és el mateix mirar-te al mirall amb un cos que no és el teu que mirar-te com un home" diu assegurant que "el més important per a mi va ser poder sortir al carrer sabent qui sóc, què tinc i podent-ne fer difusió perquè altres no passin pel que jo he passat".

 

Informa: Hèctor Romance

Imatge: Albert Xandri

Locució: Joan A. Sarmiento

 

 

Visto: 308