Dia internacional de les malalties rares 2017

Creado: Miércoles, 01 Marzo 2017 Publicado: Martes, 28 Febrero 2017 Escrito por Daniel Imprimir Correo electrónico

Són malalties multisistemàtiques que poden afectar principalment a la pell, al sistema nerviós i als ossos. Actualment es distingeixen dos tipus:

– NF1 o malaltia de Von Reclinghausen o neurofibromatosi perifèrica. Es caracteritza per l’aparició de taques de color cafè amb llet i afectació en el sistema nerviós perifèric, si bé amb el pas del temps poden resultar afectats tots els teixits. En altres casos, l’afectació és mínima.  Amb una prevalencia de: 1-5 / 10 000

-NF2 o neurofibromatosi central. S’identifica per la formació de tumors sobre els nervis de l’oïda interna produïnt pèrdua de l’audició i l’equilibri.  Amb una prevalencia de: 1-9 / 100 000

-Com afecta la síndrome de Cogan?

Habitualment la malaltia es manifesta en les primeres dècades de vida. Es caracteritza per símptomes oculars (queratitis intersticial no sifilítica) i audiovestibulars (inici sobtat d’acúfens, vertigen i pèrdua d’audició) similars als que s’observen en la malaltia de Menière amb un interval de menys de dos anys entre l’aparició dels símptomes auditius i els oculars. El Síndrome de Cogan (SC) atípic es caracteritza per manifestacions auditives i oculars variables que inclouen uveïtis, queratitis superficial, irititis, epiescleritis, glaucoma, i un retard de més de dos anys entre l’aparició dels símptomes oculars i els auditius. El SC típic i l’atípic poden anar associats a la presència de manifestacions sistemàtiques: vasculitis amb afectació dels sistemes cardiovascular (aortitis, insuficiència aòrtica, insuficiència cardíaca congestiva, fenomen de Raynaud), neurològic (neuropatia perifèrica, meningitis, encefalitis amb hemiparèsia, hemiplegia i afàsia) i gastrointestinal (diarrea i dolors abdominals).

Fins a la data només s’han registrat uns centenars de casos des de 1945

-La síndrome de Dolor Regional Complex de tipus 1 (SDRC1)

És una variant de la síndrome de dolor regional complex on el dolor és desproporcionat en resposta a qualsevol episodi incitant conegut, i es caracteritza per ser continu, per alodinia i hi peralgèsia, així com per edema, rubor (canvis en el flux sanguini de la pell), o activitat de sudoració anòmala a la regió on es produeix el dolor. L’aparició dels símptomes de la síndrome de dolor regional complex de tipus 1 es pot produir als pocs dies o fins a un mes després d’una lesió o un traumatisme en el membre afectat.  Amb una prevalencia de 26,2/100.000 habitans per any.

També hi ha moltes malalties d’aquest tipus que no es coneixen a Andorra. Moltes d’elles no estan reconegudes ni encara són conegudes pel nostre sistema de salut. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes sobre aquestes patologies i la manca d’estudis específics és alarmant. Però no podem deixar, per això, de seguir lluitant pels qui pateixen alguna malaltia rara.

Daniel Cascon Commenge

discapacitatsandorra.org

Visto: 361