Orientación de casos sin diagnóstico

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Todas las personas tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento adecuado y en tiempo, independientemente de donde vivan y de qué condición social y económica tengan.

Nuestro deber es asegurar ese derecho a la equidad y a la esperanza de una mejora de su calidad de vida.

El diagnóstico es el procedimiento por el cual se identifica una enfermedad, síndrome o cualquier condición de salud-enfermedad.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años.

Para uno de cada cinco afectados transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico.

Cuando hablamos de personas “sin diagnóstico” nos referimos a un paciente con síntomas de una enfermedad – congénita o adquirida- en el que tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas practicadas no se ha podido establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida.

Los retrasos diagnósticos son una de las características de las ER.

Consecuencias de los retrasos diagnósticos:

Otros niños nacidos con la misma enfermedad

Conducta inapropiada y ayuda inadecuada de los miembros de la familia.

Empeoramiento clínico de la salud de los pacientes en términos de condición intelectual, psicológica y física que conducen incluso a la muerte del paciente.

Pérdida del confianza en el sistema sanitario.

Desde el SIO ofrecemos:

Atención y orientación a las personas sin diagnóstico que nos consultan hacia técnicas, servicios y profesionales con experiencia para que puedan llegar a obtenerlo. Para ello contamos con la colaboración de un comité asesor de expertos y un convenio de colaboración con el Instituto de Investigación de ER.

Solicita más información:

Estrella Mayoral, Responsable del Servicio de Información y Orientación. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Fuente:http://enfermedades-raras.org

Seguir luchando por volver a andar

Creado: Sábado, 20 Agosto 2016 Publicado: Sábado, 20 Agosto 2016 Escrito por Daniel

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Hola, soy una chica de 24 años, y hoy me gustaría contaros mi historia en cuanto a un caso clínico que, hasta el momento, muchas de las manos por las que he pasado lo han descrito como: “tu caso es muy raro” o “nunca he visto nada igual en los años que llevo trabajados”.

¿Cómo comenzó todo?

El 21 de Noviembre de 2015 iba caminando y sin dar un famoso “mal paso” ni torcedura, iba con calzado normal sin tacones, me dio un dolor que yo describí como “un dolor del talón al tobillo muy fuerte”.

Deja que te cuente cual ha sido el curso de mis dolores...

En primer lugar fui a urgencias y me inmovilizaron el pie durante semana y media, donde el primer diagnóstico fue: esguince con tendinitis.

Cuando fui a quitarme la venda me dijo que podía andar, pero no obstante me mandaba una resonancia para ver bien si había algo más.

Yo intenté caminar y me fue imposible, me realizaron la resonancia y se veía un quiste senovial en el lado contrario de donde yo tengo mi dolor, por lo tanto no era la causa del mismo.

Como me era imposible andar, mi forma de desplazarme ha sido con muletas y mi pie izquierdo (sin apoyar nada el derecho a causa del dolor) o con la silla de ruedas para la calle, ya que mi pie izquierdo se está resintiendo de sobrecargarlo.

Entonces mi médico de cabecera me derivó a urgencias en dos ocasiones, la primera de ellas me infiltraron de manera empírica para ver si era el Síndrome del Seno del Tarso.

La segunda vez el médico que me vio me mandó una radiografía plantar. Los resultados no mostraron ningún diagnostico malo, todo estaba correcto. Este día me querían inmovilizar toda la pierna y me negué para no perder masa muscular ni movilidad dentro de mi situación.También me realizaron un electromiograma y en esta prueba mis resultados fueron normales.

Yo quería que me mandaran una gammagrafía ósea pero me decían que no era necesario, así que consideramos oportuno una segunda opinión y decidimos ir a otra clínica. En esta clínica sin yo pedirlo me mandaron una gammagrafía ósea. Mi familia y yo nos quitamos un peso de encima al descartar tumoraciones, pero la incertidumbre de qué podía ser seguía ahí.

Desde este momento traumatología me derivó a la unidad del dolor. El médico que me vio me dijo que tenía un dolor neuropático o que era el principio del Síndrome de Sudeck, y para empezar a tratarlo debería tomar un tratamiento de medicación y rehabilitación.

El diagnóstico final ha sido Distrofia Simpático Refleja, me mandaron en la unidad del dolor una primera medicación pero la había probado hacía unas semanas y no la toleraba, entonces me mandaron a otro tipo de tratamiento.

Los síntomas

Durante el día se me queda como un cubito de hielo y por la noche se me hincha y se me pone ardiendo, y con los cambios de temperatura morado.

Hasta ahora he pasado por varias etapas respecto a mi pie en todos estos meses:

• Al principio no tenía cambios de coloración ni temperatura.

• Pasado un mes empecé con cambios. Cuando me daban las crisis de dolor se me ponía el pie caliente, con las venas muy marcadas y muy rojo e hinchado.

• Pasados 3 meses cambio el pie empezó a estar muy muy frío y con coloración tirando a morada, y cambia a caliente en menos ocasiones aunque las crisis de dolor continúan (incluso me dan con mayor frecuencia), pero no se pone tan caliente.

Y cuando hago baños de contraste o simplemente en la ducha mi pie se pone muy morado.

¿Siguientes luchas?

Recientemente me han hecho un bloqueo a nivel lumbar del sistema simpático, y tengo que esperar a ver como reacciona mi pie, aunque me sigue doliendo bastante...

Seguir luchando por volver a andar ya que estoy en silla de ruedas desde noviembre.

Fuente :http://enfermedades-raras.org/index.php/testimonios/6489-seguir-luchando-por-volver-a-andar

FEDER alerta del desplome en el acceso a medicamentos huérfanos en España

Creado: Jueves, 04 Agosto 2016 Publicado: Jueves, 04 Agosto 2016 Escrito por Daniel

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- Un estudio de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) revela que en los últimos cuatro años, de los 44 medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) sólo 13 han sido autorizados para ser financiados en España.

- Entre los motivos de esta situación se encuentra «la responsabilidad de los laboratorios farmacéuticos o el proceso de fijación de precio reembolso, procedimientos que en la actualidad no están limitados temporalmente y que dificultan el acceso de nuestras familias a un tratamiento que, en muchas ocasiones, es vital» añade Alba Ancochea, Directora de la Federación.

- Por este motivo, FEDER destaca la petición que hace unas semanas hizo solicitando el establecimiento de una fijación de precios de medicamentos única y a nivel europeo para agilizar el acceso a dichos fármacos.

 

3 de Agosto - La Federación Española de Enfermedades Raras alarma sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos (MMHH) en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

Por este motivo, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha realizado un estudio sobre el acceso a los MMHH en España, en comparación con los países más relevantes en Europa. Dicho estudio revela un importante descenso en el número de MMHH que han obtenido financiación y precio en los últimos cuatro años, y en el que se pone de manifiesto un cambio de tendencia que aleja a España de los ratios identificados para otros países europeos, respecto al acceso efectivo a estas innovaciones terapéuticas.

En concreto, este estudio revela que de los 94 nuevos MMHH aprobados por la EMA desde 2002, con designación de medicamento huérfano vigente, en España sólo se han comercializado 51, poco más de la mitad. «Este dato es ciertamente alarmante ya que debemos reconocer el valor añadido de estos medicamentos y tener en cuenta que, una vez se han autorizado, hablamos de tratamientos eficaces y seguros. Contando con esta garantía debemos asegurar que finalmente se llega a un acuerdo en la fijación de financiación y precio para que, de esta forma, puedan llegar a los pacientes» afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Y es que se ha observado que entre 2002 y 2011, de los 42 MMHH aprobados por la EMA, en España se autorizó la financiación y el precio de 38, es decir un 90,4%. Sin embargo, esta tendencia ha cambiado drásticamente y entre 2012 y 2015, de los 44 MMHH aprobados por la EMA, sólo 13 (29,5%) han sido autorizados para ser financiados en España. 

Todo ello viene dado por varios motivos entre los que se encuentra «la responsabilidad de los laboratorios farmacéuticos o el proceso de fijación de precio reembolso, procedimientos que en la actualidad no están limitados temporalmente y que dificultan o en algunos casos hasta impiden el acceso de nuestras familias a un tratamiento que, en muchas ocasiones, es vital» añade Alba Ancochea, Directora de FEDER.

Leer más: FEDER alerta del desplome en el acceso a medicamentos huérfanos en España

FEDER busca cubrir las necesidades de sus 319 socios

Creado: Martes, 31 Mayo 2016 Publicado: Lunes, 30 Mayo 2016 Escrito por Daniel

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  • En total, la organización ha lanzado 14 nuevas iniciativas a nivel nacional enfocadas al empoderamiento de los pacientes.
  • De hecho, sólo en el último año, la Federación ha conseguido destinar más de 200.000 euros al colectivo. 
  • Servicios de calidad, accesibilidad, sostenibilidad económica, ayuda material, formación y apoyo profesional son las principales modalidades en las que se ha abierto esta iniciativa.
  • Consulta toda la información aquí

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha publicado la I Convocatoria Única de Ayudas 2016 para la Promoción del Movimiento Asociativo, que a día de hoy aúna 319 entidades. En total, la organización ha lanzado 14 nuevas iniciativas enfocadas al empoderamiento de los pacientes en consonancia con su Plan Estratégico a tres años.

Trasladar el conocimiento a las asociaciones, mantener estructuras básicas, fortalecer e impulsar servicios de calidad y apoyar a las familias a sufragar los gastos derivados de la enfermedad son sólo algunos de las necesidades que FEDER busca cubrir de la mano de esta convocatoria, intentando dar respuesta a los cerca de 80.000 socios individuales que forman parte de la misma.

Y es que, entre sus objetivos específicos, la Federación ha situado siempre entre sus prioridades el fortalecimiento del movimiento asociativo, configurándose esta convocatoria como una de las acciones más significativas de la misma. De hecho, sólo en el último año, la organización ha conseguido destinar más de 200.000 euros al colectivo con el objetivo de continuar en esta línea a corto plazo.

Servicios de calidad, accesibilidad, sostenibilidad económica, ayuda material, formación y apoyo profesional son las principales modalidades en las que se ha abierto esta iniciativa que abandera la promoción del movimiento asociativo en enfermedades raras (ER).

El Presidente de FEDER, Juan Carrión, ha querido incidir en que esta primera convocatoria anual «se rige por dos de los principios fundamentales en los que se basa la federación: solidaridad y transparencia». De esta forma, «buscamos dar cobertura al máximo número de entidades que caminan a nuestro lado, independientemente de su naturaleza» a la par que «ofrecemos información completa de todas las ayudas a través de una misma vía de comunicación, facilitando el acceso y el conocimiento de las mismas».

Hacia una atención de calidad

A día de hoy, tan sólo el 33% de las entidades cuenta con la figura de un trabajador social. En el caso de apoyo psicológico, el porcentaje es menor aún: sólo el 25% de las entidades federadas cuenta con este servicio. Esto pone de relieve «la imperiosa necesidad de fortalecer los servicios y recursos de los que disponen nuestras entidades» ha explicado Alba Ancochea, Directora de FEDER.

Atendiendo a ello y al desconocimiento que rodea a las ER, «fortalecer proyectos tan indispensables como las líneas de Información y Orientación de las entidades se ha convertido en un compromiso ineludible para toda la organización». Por eso, en la misma línea que el año pasado y gracias a la resolución favorable de la convocatoria del IRPF, una de las principales ayudas de FEDER este 2016 va destinada a mejorar estos servicios brindando apoyo económico y formación especializada a cada uno de ellos. De hecho, «8 de nuestras asociaciones han podido consolidar ya estos servicios, siendo este un primer paso de cara a los próximos años» ha explicado Ancochea.

De forma paralela, la convocatoria también recoge un fondo para el equipamiento y la accesibilidad que irá destinado afianzar los servicios de atención directa y terapias a las familias. En este sentido, además, también se han habilitado ayudas para los gastos terapéuticos y ayudas técnicas de los menores que conviven con ER así como planes para impulsar una atención psicológica capaz de cubrir las necesidades de las familias que conviven con ER independientemente de su lugar de residencia.

Todo ello bajo un prisma que garantice el sostenimiento económico y la estructura central de la entidad. En este sentido, «queremos brindar ayuda principalmente a aquellas entidades que, por su infraestructura, no pueden optar a otras fuentes de financiación».

La base: formación

Por otro lado, «el empoderamiento de las organizaciones de pacientes pasa, de forma ineludible, por la formación» ha subrayado Carrión. Por eso, «estamos trabajando para el desarrollo de programas formativos e individualizados en función del nivel de desarrollo de cada una de estas entidades, así como nuevos cursos específicos de formación orientados a favorecer la capacitación en el área de portavocía, defensa de derechos y elaboración de proyectos».

Así, tal y como se recoge en esta convocatoria, este 2016 ha planteado varios encuentros enfocados de interés para el tejido asociativo. Así, se ofrecen alrededor de una centena de plazas que se desglosan en 30 para la VII Escuela de Formación en el CREER –que se celebrará el próximo mes de octubre- y 60 para la IV Escuela de Formación Online que, junto con una gran oferta de encuentros informativos en diferentes materias, «buscan brindar una perspectiva global a las entidades y fortalecer el desarrollo e impacto de sus objetivos».

 30/05/2016.

Con la colaboración de Daniel Cascon Commenge

Dia Mundial de les malalties rares (minoritàries)

Creado: Lunes, 29 Febrero 2016 Publicado: Viernes, 26 Febrero 2016 Escrito por Daniel

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Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.
– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .
– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .
– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.
– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.
– Requereixen estudis genètics molt específics.
– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.
– Absències de teràpies.
– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

malalties rares 2016Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.

– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .

– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .

– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.

– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.

– Requereixen estudis genètics molt específics.

– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.

– Absències de teràpies.

– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

By; Daniel Cascon Commenge

FEDER se suma al Día Nacional de la Fibrosis Quística

Creado: Miércoles, 22 Abril 2015 Publicado: Miércoles, 22 Abril 2015 Escrito por Daniel

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El próximo miércoles 22 de abril, con motivo de la celebración del Día Nacional de la Fibrosis Quística (cuarto miércoles de abril), la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), con la colaboración de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), organizan un encuentro en Madrid para reclamar la urgente administración de los nuevos medicamentos que frenan la evolución de esta enfermedad.

El acto contará con la participación de Tomás Castillo, Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística y Vocal de FEDER; Rubén Darío Gutiérrez, joven con Fibrosis Quística que ha participado en los estudios clínicos de estos nuevos medicamentos; Dra. Amparo Solé, Presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y neumóloga experta en la enfermedad.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica hereditaria que representa un grave problema de salud. Se calcula que una de cada 35 personas son portadoras del gen que la produce, aunque sólo uno de cada 5.000 niños nacidos la padecen. Esta patología tiene un gran impacto en la calidad de vida de quienes conviven con ella.

De esta forma, desde la FEFQ y SEFQ trabajan para que este día sirva para que expertos y asociaciones aúnan esfuerzos en la lucha contra esta patología y promover la concienciación social. En la misma línea, denuncian la dificultad que existe en el acceso a tratamiento, concretamente en nuestro país, donde aún no se ha aprobado la financiación de los mismos.

Por eso, desde la FEFQ afirman que “un futuro que sólo es posible si el Estado aprueba la financiación para estos nuevos medicamentos y comienzan a administrarse de inmediato a las personas con FQ para las que están indicados”. En esta línea, han lanzado una campaña con el hashtag #mifuturoYAesposible con el fin de llamar la atención sobre esta problemática. En la misma línea, la campaña por el Día Nacional de la FQ está llenado las redes sociales con pompas de jabón, con el fin de dar mayor visibilidad a quienes conviven con la Fibrosis Quística.

 

Consulta más información sobre la FQ, su Día Nacional y la FEFQ.

Fuente: http://www.enfermedades-raras.org

Con la colaboracion de Daniel Cascon Commenge