1. ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

2. ¿A CUÁNTAS PERSONAS AFECTA?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en iberoamerica.

3. ¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS HAY?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

 4. ¿QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);

- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

dia mundial malalties rares a Andorra 2018

Creado: Martes, 20 Febrero 2018 Publicado: Miércoles, 17 Enero 2018 Escrito por Administrator

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ANDORRA

17 JANUARY 2018 - 01 ABRIL 2018 

ANDORRA LA VELLA ,

AD500, PRINCIPAT D'ANDORRA

PRINCIPAT D' ANDORRA 

Este grupo esta dedicado a compartir nuestras experiencias con enfermedades raras de familiares de afectados y afectados en andorra , con el fin de darnos apoyo mutuo i compartir , aprender sobre las patologías raras , así como conocer noticies y eventos

Queremos difundir las nessecidades que tenemos mediante la premsa i redes sociales i redes medicas ,periodicos , en que podamos tener un buen diagnostico i tratamiento , para poder estar en buena salud , i que se deje de crear falsos diagnosticos i que investiguen mas lo especialistas a la hora de dar un diagnosticarnos para darnos tratamientos adecuados y seguimientos.

Estamos cansados de medicina desactualisada siempre comun sin investigacion, Queremos vivir i tener respuestas shouyourrare_Andorra2018

17 JANUARY 2018 - 01 ABRIL 2018 

ANDORRA LA VELLA ,

AD500, PRINCIPAT D'ANDORRA

PRINCIPAT D' ANDORRA 

https://www.rarediseaseday.org event andorra

https://www.facebook.com/groups/MalaltiesRaresAndorra/

 

 

Celebraciones solidarias, Eventos solidarios

Creado: Miércoles, 06 Diciembre 2017 Publicado: Miércoles, 06 Diciembre 2017 Escrito por Daniel

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  • ¿Se acerca un día especial?

    Sorprende a tus invitados con un detalle solidario, con este gesto, juntos ayudamos a mejorar la calidad de vida de los niños, jóvenes y adultos con una enfermedad rara.

  • ¿Tienes un evento importante?

    Convierte el recuerdo de tu boda, bautizo, comunión o cena de empresa en un donativo y tendrás unas originales tarjetas para comunicar a todos los asistentes que has realizado una donación a FEDER en su nombre.

  • ¿Porqué no lo conviertes en solidario?

    Con este gesto nos harás partícipes de un día muy especial, además nos ayudarás a darnos a conocer entre tus familiares y amigos, y con tu donación contribuirás a mejorar la calidad de vida de las familias con una enfermedad rara.

Elige entre nuestros modelos y podremos personalizarla

 

Modelo 1A

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Modelo 9

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 Tras tu colaboración FEDER emitirá un certificado de donación. Podrás desgravar en tu declaración el 75% en los primeros 150 euros de donación. A partir de 150 euros, se aplicará el 30% si es la primera donación y el 35% si has donado en 2015 y 2016 a FEDER. Si eres una empresa y has donado en los dos años anteriores podrás desgravar el 40% y un 35% si se trata de la primera donación.

Para más información escribe a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.o rellena el siguiente formulario:

 .Infomra:  enfermedades-raras.org Colaboraciones Sociales 

El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos «Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención»

Creado: Miércoles, 06 Diciembre 2017 Publicado: Miércoles, 06 Diciembre 2017 Escrito por Daniel

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Nuestra misión

Orphanet se estableció en Francia en 1997 con el advenimiento de internet con el fin de reunir los escasos conocimientos sobre enfermedades raras con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.

Durante los últimos 20 años, Orphanet se ha convertido en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras. Como tal, Orphanet se ha comprometido a afrontar los nuevos desafíos que surgen de un panorama político, científico e informático en rápida evolución. En particular, es crucial para facilitar el acceso a todas las audiencias a información de calidad entre la plétora de información disponible en línea, ofrecer los medios para identificar a los pacientes con enfermedades raras y contribuir a generar conocimiento mediante la producción de datos científicos masivos, computables y reutilizables.

Orphanet trabaja para alcanzar tres objetivos principales:

    • Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud y la investigación (números ORPHA): proporcionando un lenguaje común para entenderse mutuamente en del ámbito de las enfermedades raras.

      En una comunidad global, necesitamos entendernos unos a otros, aunque no podamos hablar el mismo idioma. Una nomenclatura estable, con referencias cruzadas a otras terminologías internacionales es por lo tanto esencial. Con el fin de mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información, Orphanet ha desarrollado, y mantiene, una nomenclatura única y multilingüe de enfermedades raras, alrededor del cual está estructurada el resto de nuestra base de datos relacional. Cada enfermedad tiene asignado un único número ORPHA: la integración de esta nomenclatura en los sistemas de información sanitarios y de investigación es esencial para asegurar la visibilidad de las enfermedades raras. Esta nomenclatura está alineada con otras terminologías: OMIM, CIE, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Este cruce de referencias es un paso clave hacia la interoperabilidad de las bases de datos.

    • Proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas: orientando a los usuarios y agentes en este campo en relación a la masiva información disponible en línea.

      Los pacientes con enfermedades raras están dispersos por todo el mundo, así como los expertos en enfermedades raras. Orphanet ofrece visibilidad a los expertos y a los pacientes dando acceso a un directorio de servicios expertos en 40 países clasificados por enfermedad, tales como centros expertos, laboratorios y test diagnósticos, asociaciones de pacientes, proyectos de investigación y ensayos clínicos. Estos datos promueven el trabajo en red, abordan el aislamiento y ayudan a fomentar las derivaciones apropiadas. Orphanet se basa en la experiencia de profesionales de todo el mundo para proporcionar datos científicos sobre enfermedades raras (relación gen-enfermedad, epidemiología, rasgos fenotípicos, consecuencias funcionales de la enfermedad, etc.). Además, Orphanet produce una enciclopedia de enfermedades raras, traducida progresivamente a las 7 lenguas de la base de datos (inglés, francés, español, italiano, alemán, neerlandés, portugués) con textos también disponibles en la actualidad en polaco, griego, eslovaco, finlandés y ruso, de acceso gratuito en línea. Orphanet integra y proporciona acceso a información de calidad producida en todo el mundo, como guías de práctica clínica e información dirigida al público en general

    • Contribuir a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras: juntando las piezas del rompecabezas para la mejor comprensión de las enfermedades raras.

      Con el fin de desarrollar y organizar los datos científicos en la base de datos Orphanet, Orphanet trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosanitario. La abundancia de datos en Orphanet y el modo en que estos datos están estructurados permite generar conocimiento adicional, relacionando datos que a veces pueden parecer piezas de un rompecabezas irresoluble. La integración de estos datos proporciona un valor añadido y los hace interpretables. Orphanet ofrece estándares para la identificación de enfermedades raras, principalmente a través de la nomenclatura Orphanet, una referencia esencial para la interoperabilidad. Orphanet ofrece datos integrados, reutilizables, fundamentales para la investigación en la plataforma www.orphadata.orgy un vocabulario estructurado para las enfermedades raras, la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO). Estos recursos contribuyen a la mejora de la interoperabilidad de los datos sobre enfermedades raras en todo el mundo en el ámbito de la salud y la investigación. Están integrados en diversos proyectos bioinformáticos e infraestructuras de todo el mundo con el fin de mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Orphanet se ha comprometido a trabajar en red con socios de todo el mundo para ayudar a unir todas las piezas de este rompecabezas.

El papel integrador desempeñado por Orphanet en las esferas de la investigación y la atención ha llevado a su identificación como Recurso Reconocido por el IRDiRC , y su integración en el nodo francés de ELIXIR, el Consorcio de Infraestructuras de Investigación Europeas que une a las principales organizaciones europeas en ciencias de la vida. Orphanet y la nomenclatura ORPHA también se citan como recursos clave en textos legislativos europeos sobre enfermedades raras y como medidas clave en muchos planes/estrategias nacionales para las enfermedades raras.

Nuestros servicios

Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso:

Orphanet y ORDO son Recursos Reconocidos por el IRDiRC.

El Consorcio Orphanet

Fuente informativa:www.orpha.net 

Comienzan las terapias gratuitas con perros para personas con ER en Cataluña

Creado: Lunes, 06 Noviembre 2017 Publicado: Lunes, 06 Noviembre 2017 Escrito por Administrator

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Acaba de comenzar la puesta en marcha de la primera edición del proyecto ‘Terapias asistidas con perros’, una iniciativa posible gracias a la sinergia entre DOGKING y la delegación catalana de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. A través de él, cuatro asociaciones de pacientes pueden trabajar gratuitamente con estos animales.

Así, las cuatro asociaciones escogidas para participar en esta iniciativa, que consiste en sesiones con canes de hora una semanalmente, son la Associació Catalana Síndrome X Frágil (ACSXF), Asociación Miradas que hablan Duplicación MECP2 (MECP2), la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome Alcoholismo Fetal (AFASAF) y la Asociación Catalana de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Cataluña)

Este proyecto se enmarca dentro del programa “Los Perros Son La Mejor Terapia”, con el objetivo de que las personas que conviven con enfermedades raras en Cataluña puedan experimentar los beneficios de la terapia asistida con estos animales.

 

Leer más: Comienzan las terapias gratuitas con perros para personas con ER en Cataluña

Reportatge: conviure amb malalties rares , Dia Mundial de Malalties Rares Andorra 2017

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Aquest 28 de febrer se celebra el Dia mundial de les malalties rares. Les patologies minoritàires són aquelles que afecten menys de 5 de cada 100.000 habitants. Sovint les persones que les pateixen han de conviure amb l'estigma, la dificultat de diagnosi i la manca de tractaments. Una situació a la qual ha hagut de fer front el protagonista d´aquest reportatge.

Daniel Cascon pateix la síndrome de Klinefelter, una mutació genètica que afecta els cromosomes que defineixen el sexe, XY pels homes i XX per les dones. Té un dèficit de testosterona que li provoca que el cromosomes sexuals siguin XXY. Explica que no produeix testosterona sinó estrògens, les hormones femenines, i una de les conseqüències és "l'augment de les mames". És una "intersexualitat genètica", afegeix puntualitzant que no es tracta de transexualitat. "Perdo massa muscular, calcificació dels ossos i se m'atrofia el cos", indica. A més, "també afecta la part mental, estava totalment perdut i vaig patir l'estigma social".

El diagnóstic d'aquesta malatia és extremament difícil pel desconeixement que hi ha i la manca de recursos que es destinen a la investigació i fabricació de medicaments per poder-la tractar. La detecció i posteiror operació d´un tumor va permetre als metges diagnosticar-li la malaltia quan tenia 22 anys.

Relata com ha passat per desenes de centres de salut mental "perquè ningú sabia què tenia fins que als 22 anys em diuen: 'no estàs boig, tens un problema genètic i tens tractament' i em va canviar la vida". "No és el mateix mirar-te al mirall amb un cos que no és el teu que mirar-te com un home" diu assegurant que "el més important per a mi va ser poder sortir al carrer sabent qui sóc, què tinc i podent-ne fer difusió perquè altres no passin pel que jo he passat".

 

Informa: Hèctor Romance

Imatge: Albert Xandri

Locució: Joan A. Sarmiento

 

 

Dia internacional de les malalties rares 2017

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-Què són les malalties minoritàries?

En aquest Dia Mundial de les Malalties Rares 2017 m’agradaria fer una crida a la sensibilitat i a la difusió d’aquestes dolències. Tots podem patir alguna malaltia rara al llarg de la nostra vida i per això és important començar a explicar algunes de les malalties rares que pateix gent del país. I també començar a donar veu als qui més ho necessiten, els qui pateixen aquestes dolències. Perquè els afectats tenen por a sentir-se incompresos i discriminats, entre altres coses en el diagnòstic i el tractament.

Tanmateix tots hem de conscienciar-nos que existeixen moltes patologies estranyes que dificulten el dia a dia de moltes persones i que provoquen discapacitats.

A Andorra en concret, el dèficit de coneixements sobre els diagnòstics i els tractaments més útils d’aquestes patologies és un fet molt greu que sovint dificulta els tractaments adients.

-Quantes persones poden estar afectades?

Les malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per considerada rara cada dolència específica només pot afectar a un nombre limitat de persones. Concretament, a menys de 5 de cada 100.000 habitants. Tot i això, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de gent, ja que segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) hi ha prop de 7.000 malalties minoritàries que afecten el 7% de la població del planeta.

És per això, que diem que qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida.  Per posar uns exemples els afectats a Espanya són uns 3 milions d’espanyols, a Europa uns 30 milions, hi hauria 25 milions de nord-americans i més de 40 a Iberoamerica.

A Andorra hi ha una gran manca d’atenció sanitària específica i de diagnòstic adequat. També és molt difícil, sovint, tenir el tractament més adient per la patologia. Un dels problemes afegits és que un diagnòstic poc fiable limita l’accés dels medicaments necessaris “orfes”, dificulta rebre el suport sòcio-sanitari necessari i també rebre altres teràpies.

 -Què és el medicament orfe?

Els “medicaments orfes” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o que siguin molt greus o malalties que són molt estranyes.

Aquests medicaments s’anomenen “orfes” perquè la indústria farmacèutica té poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit nombre de pacients. Per les companyies farmacèutiques l’elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes que podria reportar el producte. Com a resultat d’això, el mercat potencial per un nou tractament medicinal és molt petit i aquestes empreses tindrien moltes perdues economiques dels productes. Per això, moltes organitzacions d’afectats lluiten per rebre respostes a les seves dificultats per rebre tractaments de malalties minoritàries.

-La neurofibromatosis TIPUS NF1 i TIPUS NF2

Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que, en alguns casos, poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme i d’una forma irregular.

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