Opinion

La realitat dels ajuts de lloguer d’habitatge ‘in situ’

Creado: Jueves, 04 Mayo 2017 Publicado: Jueves, 04 Mayo 2017 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

DC., 03/05/2017 - 01:25

Per demanar una simple subvenció de lloguer d’habitatge ens demanen més de quinze justificants i el més greu és que després de l’aprovació, si és que és favorable, ja es triga a cobrar un primer pagament, que són tres mesos de lloguer, amb uns cinc mesos de retard.

Fins ara una persona amb precarietat i necessitats bàsiques que demanava ajudes per serveis socials i a través de la treballadora social tenia dret a cobrar un primer pagament al mes. Aquests ajuts són bàsics per a moltes famílies i la major part era el recurs que s’emprava per no prestar assistència social des de Salut, Benestar i Afers Socials, un vincle fàcil per evitar pagar ajuts des del departament social abans de la unificació d’Habitatge amb Serveis Socials.

També s’ha de remarcar que són moltes les famílies que no poden passar el mes amb aquesta simple subvenció d’habitatge, que no cobreix un sou base mínim, ja que no tots tenen una prestació o pensió que els permeti afrontar les seves despeses bàsiques. Gran part d’aquestes persones beneficiàries passen el mes amb l’ajut d’habitatge, i gràcies, sense cap complement social per cobrir el total de les despeses. Aquestes despeses solen ser per pagar el pis i les necessitats bàsiques i sanitàries que no cobreix la CASS, per sobreviure. Les d’habitatge han sigut fins ara l’opció de donar ajuts a les persones sense que les prestacions de precarietat fossin dels serveis socials. Les persones que tan sols viuen de l’ajut a l’habitatge són les més desfavorides. A més de cobrar una subvenció que triga entre quatre i vuit mesos a rebre, aquests ajuts generen més problemes que solucions.

I ara, ni el departament d’Habitatge ni el Govern donen la cara pels retards de pagaments. La resposta del departament d’Habitatge és “parlar amb la treballadora social”, i quan un usuari demana hora la resposta és “ja et trucarem”. Després, rebem la trucada un cop passades tres setmanes, si és que arriba, seguim vivint amb precarietat, si és que tenim la sort de ser atesos pels serveis socials. Se’ns torna a demanar qualsevol justificant d’ingressos, igual que ens ha reclamat Habitatge en la seva sol·licitud, sense rebre el dret a la informació dels nostres propis drets com a usuaris. No hi ha col·laboració entre departaments per facilitar la gestió del problema que vivim.

En definitiva, són els usuaris els que han de buscar-se la vida per afrontar el deute del pis i altres despeses, fins a cobrar i poder fer front als pagaments que, òbviament, amb retards de quatre a vuit mesos, s’acumulen. A més, els que reben la subvenció no poden assumir totes les despeses, ja que no saben quan cobraran.

Això és ajudar o provocar més problemes econòmics i més precarietat?

És vergonyós l’anunci del ministeri, que va parlar de quinze dies de retard, quan la realitat era que aquest era de prop de quatre mesos.

I després, es va anunciar, a la premsa i públicament, el pagament de tres mesos complementaris quan, en realitat, eren sis mesos. La manca d’informació és també vergonyosa. I més quan a Tràmits se’ns deia que se’ns faria arribar una carta a casa per renovar l’ajut. Estic parlant del mes de maig del 2016. El Govern no ha donat explicacions fins a mitjans del gener i febrer del 2017, sense acabar de pagar l’extensió de la subvenció del 2016, que encara hi ha usuaris que esperen cobrar.

El més vergonyós és que l’afectat, que ha de justificar la seva falta d’ingressos per pagar certes factures, no rep cap ajuda del Govern, ni tampoc cap justificació del motiu pel qual es triga a efectuar el pagament. Reitero que molts usuaris viuen únicament d’aquest ajut, sense cap suport del Govern en cas de falta de cobrament, i són ells els qui paguen les conseqüències dels retards. Queden totalment abandonats, sense que ningú es preocupi de les repercussions d’aquests endarreriments ni de com afecten la persona mateixa en la seva salut i autonomia.

El fet que des del departament d’Habitatge no es pagui a temps ni es mogui un dit per afavorir les persones que necessiten aquests ajuts suposa que es fomenten problemes econòmics que els impedeixen fer una previsió de despeses. L’usuari rep una prestació que, però, no sap quan cobrarà. Encara que la tingui aprovada, i això és el més greu, ha de buscar-se la vida per sobreviure els mesos que no se li paga a temps, fet que provoca que no pugui tenir una qualitat digna de vida.

Per tant, parlem d’uns ajuts que tan sols provoquen més problemes que solucions!

Autor: Daniel Cascon Commenge

 

Bondia.ad- La realitat dels ajuts de lloguer dhabitatge " insitu"

En honor a mi mejor amiga y hermana que añoro , Memorias .

Creado: Jueves, 20 Abril 2017 Publicado: Miércoles, 19 Abril 2017 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

En Honor a Lidia Castañeda que lucho hasta el final difundiendo la causa de su dolencia .

Hoy es un dia importante se cumple 1 año de la mujer mas fuerte que conoci mi mejor amiga luchando por difundir la neurofibromatosis i siempre haciendome reir y alegrando su entorno , aun sabiendo lo que ocureria , una mujer y amiga hermana fuerte que hasta el ultimo dia supo sacarme la risa y bien estar a mi i su entorno , 

Ademas de siempre ayudarme en seguir adelante compartiamos nuestros estados de animos algo anecdoticos , quiero recordar un en especial en su memoria. 

Siempre lo recordare , con yo un ataque de ansiedad i nervios i ella tampoco muy bien a las 23h00/01h00 salio de su casa i vino a buscarme en el hotel donde el aquel entonces yo vivia sin casi vida social , i como padeci un ataque de ansiedad i no queria ir a urgencias , se le ocurio llevarme a ver un entreno de futbol , obio tanots chicos guapos jugando al futbol i nostros opinando de los jugadores se me fue la ansiedad , ella no estava tampoco bien , pero el echo de compartir gustos , risas , buen humor i ver bonbones nos calmo a los dos , otro dia me llamo ella misma toda nerviosa diciendome tengo ganas de gritar y yo le conteste 

"Lidia , expresa lo que sientes i chillo en la calle en plena noche ", pero tambien tuvo una anecdota que fue tirar una sarten por la ventana por que se le prendio fuego la comida

Son simples anecodtas pero para mi detalles que siempre le sere agradecido , i ise publico su articulo de neurofibromatosis porque nadie ,ni  ningun medio queria hacerlo publico .

Que es la NEUROFIBROMATOSIS?

http://neogenesis.info/eventos/132-que-es-la-neurofibromatosis-nf

http://discapacitatsandorra.org/que-son-les-neurofibromatosis-nf/

https://www.bondia.ad/opinio/28-de-febrer-dia-mundial-de-les-malalties-rares-2017

ON MANI PADME HUM , aun no averigue lo que queria decir , pero ella ya se defenia con su alegria i fuersas de vivir , y autosuperarse , simpre postiva aun que sufiera , siempre por los demas , hasta con personas que no conocia dando lo mejor de ellla , que es lo que quiero recordar , i recordar a los suyos que siempre estoy ay por ellos aqui tal como se lo prometi a Lidia Catañeda que me enseño una lecion simple

LA VIDA ES MUY DURA I INJUSTA PERO POR MUCHO QUE DUELA AY QUE SEGUIR LUCHANDO HASTA EL FINAL , COMO ELLA MISMA ISO.

Lidia , en mi corazon i el de muchos estas i estamos adoptando todas las lecciones que nos enseñaste , i esa energia de vitalidad que siempre tramistias sigue presente  , te queremos te añoramos pero en nuestro corazon y vida estas , ay donde estes sigues dandonos tus  fuerzas para seguir luchando i seguir adelante con una enorme sonrisa

Gracias hermanita te quiero i te queremos i recordaremos siempre

Ahi donde estes , siempre te recordaremos Lidia , un Enorme abrazo Mil gracias por avernos aportado tanta informacion , i enseñado a luchar por la vida y ser feliçes en este mundo , a pesar de malos momentos nos enseñaste muchos valores

 

Graias de nuevo : ON MANI PADME HUM mi querida Lidia . C

Daniel Cascon 

Dia internacional de les malalties rares 2017

Creado: Miércoles, 01 Marzo 2017 Publicado: Martes, 28 Febrero 2017 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

-Què són les malalties minoritàries?

En aquest Dia Mundial de les Malalties Rares 2017 m’agradaria fer una crida a la sensibilitat i a la difusió d’aquestes dolències. Tots podem patir alguna malaltia rara al llarg de la nostra vida i per això és important començar a explicar algunes de les malalties rares que pateix gent del país. I també començar a donar veu als qui més ho necessiten, els qui pateixen aquestes dolències. Perquè els afectats tenen por a sentir-se incompresos i discriminats, entre altres coses en el diagnòstic i el tractament.

Tanmateix tots hem de conscienciar-nos que existeixen moltes patologies estranyes que dificulten el dia a dia de moltes persones i que provoquen discapacitats.

A Andorra en concret, el dèficit de coneixements sobre els diagnòstics i els tractaments més útils d’aquestes patologies és un fet molt greu que sovint dificulta els tractaments adients.

-Quantes persones poden estar afectades?

Les malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per considerada rara cada dolència específica només pot afectar a un nombre limitat de persones. Concretament, a menys de 5 de cada 100.000 habitants. Tot i això, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de gent, ja que segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) hi ha prop de 7.000 malalties minoritàries que afecten el 7% de la població del planeta.

És per això, que diem que qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida.  Per posar uns exemples els afectats a Espanya són uns 3 milions d’espanyols, a Europa uns 30 milions, hi hauria 25 milions de nord-americans i més de 40 a Iberoamerica.

A Andorra hi ha una gran manca d’atenció sanitària específica i de diagnòstic adequat. També és molt difícil, sovint, tenir el tractament més adient per la patologia. Un dels problemes afegits és que un diagnòstic poc fiable limita l’accés dels medicaments necessaris “orfes”, dificulta rebre el suport sòcio-sanitari necessari i també rebre altres teràpies.

 -Què és el medicament orfe?

Els “medicaments orfes” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o que siguin molt greus o malalties que són molt estranyes.

Aquests medicaments s’anomenen “orfes” perquè la indústria farmacèutica té poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit nombre de pacients. Per les companyies farmacèutiques l’elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes que podria reportar el producte. Com a resultat d’això, el mercat potencial per un nou tractament medicinal és molt petit i aquestes empreses tindrien moltes perdues economiques dels productes. Per això, moltes organitzacions d’afectats lluiten per rebre respostes a les seves dificultats per rebre tractaments de malalties minoritàries.

-La neurofibromatosis TIPUS NF1 i TIPUS NF2

Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que, en alguns casos, poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme i d’una forma irregular.

Leer más: Dia internacional de les malalties rares 2017

Reportatge: conviure amb malalties rares , Dia Mundial de Malalties Rares Andorra 2017

Creado: Martes, 28 Febrero 2017 Publicado: Martes, 28 Febrero 2017 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

Aquest 28 de febrer se celebra el Dia mundial de les malalties rares. Les patologies minoritàires són aquelles que afecten menys de 5 de cada 100.000 habitants. Sovint les persones que les pateixen han de conviure amb l'estigma, la dificultat de diagnosi i la manca de tractaments. Una situació a la qual ha hagut de fer front el protagonista d´aquest reportatge.

Daniel Cascon pateix la síndrome de Klinefelter, una mutació genètica que afecta els cromosomes que defineixen el sexe, XY pels homes i XX per les dones. Té un dèficit de testosterona que li provoca que el cromosomes sexuals siguin XXY. Explica que no produeix testosterona sinó estrògens, les hormones femenines, i una de les conseqüències és "l'augment de les mames". És una "intersexualitat genètica", afegeix puntualitzant que no es tracta de transexualitat. "Perdo massa muscular, calcificació dels ossos i se m'atrofia el cos", indica. A més, "també afecta la part mental, estava totalment perdut i vaig patir l'estigma social".

El diagnóstic d'aquesta malatia és extremament difícil pel desconeixement que hi ha i la manca de recursos que es destinen a la investigació i fabricació de medicaments per poder-la tractar. La detecció i posteiror operació d´un tumor va permetre als metges diagnosticar-li la malaltia quan tenia 22 anys.

Relata com ha passat per desenes de centres de salut mental "perquè ningú sabia què tenia fins que als 22 anys em diuen: 'no estàs boig, tens un problema genètic i tens tractament' i em va canviar la vida". "No és el mateix mirar-te al mirall amb un cos que no és el teu que mirar-te com un home" diu assegurant que "el més important per a mi va ser poder sortir al carrer sabent qui sóc, què tinc i podent-ne fer difusió perquè altres no passin pel que jo he passat".

 

Informa: Hèctor Romance

Imatge: Albert Xandri

Locució: Joan A. Sarmiento

 

 

Què és intersexualitat?

Creado: Sábado, 31 Diciembre 2016 Publicado: Lunes, 20 Junio 2016 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

Durant els últims anys el col·lectiu LGTB ha aconseguit molts drets a Andorra. Un exemple és l’aprovació de la unió civil entre parelles del mateix sexe amb els mateixos drets que matrimoni heterosexual. Encara hi ha molta feina per arribar a la normalització total i sensibilització de la societat: aturar els actes d’homofòbia i la discriminació a les escoles, feines, en la societat en general i en el dia a dia. És molt important informar bé, i a més quan es lluita per una causa social.

L’altre dia vaig llegir com col·lectius s'anomenen LGBTI. Notícia que  em va sorprendre. Vaig recercar el significat de de les sigles LGBTI. El resultat fou: (L) Lesbianes (G) Gais (B) Bisexuals (T) Transsexuals i (I) Intersexuals. Curiosament va sorprendrem , al resultar que una sindrome  amb la qual visc cada dia, i poc coneguda a Andorra és genètica i es defineix com intersexual genèticament.

Em va  impactar que el col·lectiu que vol representar la  lluita pels drets de poder estimar lliurement amb parelles del mateix sexe i igualtat de drets, incloent la intersexualitat, quan en realitat la intersexualitat no em defineix l'orientació sexual, més ben dit  defineix  la personalitat i trets genètics i tractaments vitals com intersexual . 

Recordo que al meu entorn mèdic i social va confondre  la transexualitat amb el síndrome XXY, intersexualitat genètica. Per això vull  avui aprofitar per  aclarir que es la intersexualitat per eliminar mals entesos . 

Com es  defineix l’intersexualitat ? Primer de tot la definició d'intersexualitat  es  l’hermafroditisme, alguns síndromes genètics i malformacions al naixement són definits com intersexual a vegades poden aparèixer deformacions en els òrgans sexuals i altres anormalitats en l'ADN que defineix l'home i dona.

És molt important no confondre la intersexualitat amb la transsexualitat. La intersexualitat és una qüestió important  de salut i identitat de personalitat i gènere de la persona amb alteració genética on té que decidir el gènere que vol ser. Són temes vitals mèdics. N s’ha de  barrejar la terminologia. No estem parlant sobre orientació, ni un dret a estimar. Estem parlant de trastorns genètics, malalties rares i cap síndrome ni malaltia  defineix l’orientació sexual de la persona . Ni es una malaltia estimar una persona del mateix sexe .

es  persones  intersexuals tendeixen a no ser coneguts pel desconeixement mèdic i social. Aquestes persones viuen  sovint patologies en secret. Sovint no poden rebre l'atenció mèdica que realment necessiten pel tabú de la societat. No comparteixo la intersexualitat representada des del col·lectiu LGTB, un home amb una patologia XXY / XX / YXX /, 45 X... No hauria de ser  definida per un col·lectiu que representa la lluita pel dret d'una orientació  Gay Bisexual Transsexual. Ser Intersexual es un tema de salut i la majoria del diagnòstics són decisions difícils per l’afectat a l’hora de començar un tractament. Els col·lectius LGTB  han de  lluitar pel dret a ser acceptat i no discriminats però no han de fer d’elles un estigma. Una persona intersexual pot ser heterosexual.

L’Intersexualitat és un tabú però és una raó per començar a informar i sensibilitzar la societat sobre el que és.

Diverses malalties rares són intersexuals aquí en descric algunes : 

Hi ha persones que neixen amb ambdós sexes i han de decidir en el moment una operació crucial per sobreviure, i es una decisió dura desde molt joves. Néixer amb intersexualitat i tindre que de dependre d’una sèrie de tractaments que definiran la persona en un futur . La Veritable Síndrome Hermafroditisme 46, XX ovotesticular amb una prevalença de 1-9 / 100 000,  el Sindrome de Tunner X 45 - 46, XX amb una prevalença de 1-5 / 10 000 és una malaltia cromosòmica. Les persones Intersexuals tendeixen a ser poc conegudes  per la por a ser rebutjats  i el seu diagnòstic és complex. En el Sindrome  Klinefelter 47 XXY, la  prevalença  es de 1 a 700 dels quals afecte les persones que tenen la Síndrome són intersexual en l'ADN amb anomalies cromosòmiques , als gens que els defineixen en home o dona genèticament ,

Jo mateix soc Klinefelter, conegut també com Sindrome  XXY, però això no em fa gai . Estic a favor de la lluita pel dret a estimar un altre home lliurement sense ser discriminats , però crec que tenim que vigilar a no genera confusions i més estigma social quan es parla de drets d'igualtat i diversitat a les escoles, i societat ,  s’ha de diferenciar bé les condicions i les realitats .

Hi ha persones intersexuals genètics o físiques que són heterosexuals i es tenen que respectar. Tal com els LGTB volen ser respectats . És cert que s’ha de lluitar molt per eradicar tot tipus de discriminació i acabi desapareixen  , però amb igualtat i hem de mirar de no confondre a la societat i explicar molt bé les coses. Una cosa és l’orientació sexual, que no es una síndrome o una malaltia i l’altre cosa es una disfunció genètica que no forçosament declina l’orientació sexual de la persona.

 By: Daniel Cascon Commenge

Què són les Neurofibromatosis (NF)?

Creado: Lunes, 21 Noviembre 2016 Publicado: Domingo, 01 Mayo 2016 Escrito por Daniel

Comparte el Contenido

Submit to DeliciousSubmit to DiggSubmit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to StumbleuponSubmit to TechnoratiSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn
Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

 

Afectació de la neurofibromatoris

AFECTACIÓ DE LA NEUROFIBROMATORIS

Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que en alguns casos poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme d’una forma irregular.

Són malalties multisistémicas que poden afectar principalment a la pell, al sistema nerviós i als ossos.
Actualment es distingeixen dos tipus:

Neurofibromatosis tipus 1 NF1 O Neurofibromatosis tipus 2 NF2

• NF1 o malaltia de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifèrica. Es caracteritza per l’aparició de taques cafè amb llet i afectació en el sistema nerviós perifèric, si bé amb el pas del temps poden afectar-se tots els teixits i en altres casos l’afectació és mínima.
• NF 2 o Neurofibromatosis central. S’identifica per la formació de tumors sobre els nervis de l’oïda interna produint pèrdua de l’audició i l’equilibri.

Diagnòstic de NF 1.
Per diagnosticar a un pacient afectat de NF1 des del punt de vista clínic, es deuen complir uns criteris i està estipulat que s’han de confirmar DOS o més símptomes dels quals es detallen a continuació:

Símptomes de NF 1.
Els símptomes més comuns , que apareixen en la majoria dels casos, però que no solen presentar complicacions són:

• Taques cafè amb llet: Solen aparèixer durant el primer any de vida.
• Nòduls de lisch: Es presenten en l’iris de l’ull i no afecten a la visió.
• Neurofibromas: Nòduls petits en la pell que poden variar en grandària, color i forma.

Neurofibromatosis 2. NF2. Neurofibromatosis central.
Causada per una mutació en el cromosoma 22, té una incidència en la població de (1/40.000 nascuts).

  1. Símptomes de NF 2.

    Els símptomes més freqüents són

    Neurofibromatosis

    Neurofibromatosis

    Neurinoma acústic bilateral

    Taques cafè amb llet

    Tumors cutanis perifèrics

    Tumors cerebrals benignes

    Tumors en la medul·la espinal

    Cataractes

    Sordesa

Els gens NF1 i NF2.

En les Neurofibromatosis l’herència és autosómica dominant, la qual cosa vol dir que amb tenir un gen alterat d’algun dels pares apareixerà la malaltia; així mateix, existeix un risc de transmetre la malaltia del 50 % a cadascun dels fills.

Existeix també la mutació espontanea “de novo” on els pares no tenen cap alteració cromosòmica, es coneixen casos de mutacions “de novo” en diversos fills pel que es parla de mutacions en cèl·lules germinals. Al moment actual es considera que el 50% dels casos diagnosticats de NF són de mutació espontanea.
El gen de la *NF1 es va localitzar en 1990 a la regió pericentromérica del cromosoma 17. És un gen bastant gran, conté 60 exones, i dóna lloc a una proteïna, cridada *neurofibromina, que té un domini regulador d’activitat oncogénica.

Fins al moment s’han descrit més de 200 mutacions. Un 5% dels pacients de NF1 han perdut una gran part o tot el gen, no obstant això el 95% dels casos només presenten un petit canvi, la qual cosa ho fa més difícil de detectar. Qualsevol modificació en aquesta estructura implica la formació d’una proteïna anòmala, que no funcionarà correctament, donant lloc a la malaltia.

El gen de la NF2 està localitzat en el cromosoma 22 (22q21) i consta de 17 exones. Codifica una proteïna que es diu schwanomina o merlina que té una funció en la unió del citosquelet amb la membrana plasmàtica.
Fins al moment són més de 100 les mutacions que s’han descrit. Aproximadament un 65% de les mutacions detectades en el gen NF2 són mutacions de terminació o mutacions de canvi de la pauta de lectura, les quals donen lloc a una proteïna truncada.

  • Estudi genètic.
    L’estudi genètic pot ser:

    • Directe: S’estudia el gen responsables de la malaltia, és a dir, es busca la mutació causant de la malaltia. La detecció de la mutació és en el 70 % dels casos. Es poden estudiar tant els casos familiars (famílies amb 2 o més membres afectats de NF) com els casos esporàdics (famílies amb un sol afectat). Si es troba la mutació aquest estudi ofereix diagnòstic presintomático (nens de poca edat, genèticament afectats, que encara no manifestin la malaltia), diagnostico prenatal i confirmació diagnòstica (pacients que presentin un estigma de la malaltia insuficient per al diagnòstic clínic). Encara així. Cal fer notar que en un 30 % dels casos no es determinarà la mutació i, per tant, l’estudi no serà informatiu.

  • Indirecte: S’estudia la transmissió dels cromosomes de pares a fills, és a dir no busca la mutació, tan solament es determina quin cromosoma dels progenitors ha heretat el fill (o els fills). És important recalcar que, ara com ara, l’estudi genètic NO prediu la severitat amb la qual cursarà la malaltia, ni l’aparició o no de les complicacions.

Diagnòstic prenatal.
El diagnòstic prenatal es fa a través de mostres de “vellosidad coriónica”.
El diagnòstic solament és possible si prèviament s’ha realitzat un estudi directe o indirecte dels pares i en el qual s’hagi detectat la mutació. Per aquesta raó és imprescindible l’estudi molecular del pacient abans de l’embaràs. En cas contrari és tècnicament gairebé impossible la realització d’un diagnòstic prenatal.
L’extracció de la “vellosidad coriónica” es realitza entre les 10-12 setmanes de gestació.

Evolució i pronòstic.
La NF1 es caracteritza per una expressivitat molt variable, tant intrafamiliar com interfamiliar. Així, els membres afectats d’una mateixa família i, per tant portadors d’una mutació NF1 idèntica, poden presentar símptomes diferents. De la mateixa forma, pacients amb NF1 no relacionats manifesten la malaltia amb nivells d’afectació clínica molt diferents.
És important tenir en compte que la NF1 és una malaltia progressiva encara que evoluciona d’una forma impredictible.
Hem de ser molt optimistes al vista dels últims esdeveniments, s’ha acabat de descobrir el genoma humà, ja està el codi genètic complet, estem veient els primers assajos clínics amb material genètic per reduir els melanomes, encara que està en fase experimental. Possiblement quan es resolgui el problema dels vehicles que han d’introduir el material genètic modificat dins dels teixits, també s’aconsegueixin avanços en els tractaments d’altres tipus de tumors.

 

Articulo de  :Lidia Castañeda 

Fuentes;

http://discapacitatsandorra.org/que-son-les-neurofibromatosis-nf/

http://www.neurofibromatosis.es/
http://www.acnefi.org/

En Honor a Lidia Castañeda que lucho hasta el final difundiendo la causa , 

Ahi donde estes , siempre te recordaremos Lidia , un Enorme abrazo Mil gracias por avernos aportado tanta informacion , i enseñado a luchar.

Colaborador : Daniel Cascon