Opinion

Reportatge: conviure amb malalties rares , Dia Mundial de Malalties Rares Andorra 2017

Creado: Martes, 28 Febrero 2017 Publicado: Martes, 28 Febrero 2017 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

Aquest 28 de febrer se celebra el Dia mundial de les malalties rares. Les patologies minoritàires són aquelles que afecten menys de 5 de cada 100.000 habitants. Sovint les persones que les pateixen han de conviure amb l'estigma, la dificultat de diagnosi i la manca de tractaments. Una situació a la qual ha hagut de fer front el protagonista d´aquest reportatge.

Daniel Cascon pateix la síndrome de Klinefelter, una mutació genètica que afecta els cromosomes que defineixen el sexe, XY pels homes i XX per les dones. Té un dèficit de testosterona que li provoca que el cromosomes sexuals siguin XXY. Explica que no produeix testosterona sinó estrògens, les hormones femenines, i una de les conseqüències és "l'augment de les mames". És una "intersexualitat genètica", afegeix puntualitzant que no es tracta de transexualitat. "Perdo massa muscular, calcificació dels ossos i se m'atrofia el cos", indica. A més, "també afecta la part mental, estava totalment perdut i vaig patir l'estigma social".

El diagnóstic d'aquesta malatia és extremament difícil pel desconeixement que hi ha i la manca de recursos que es destinen a la investigació i fabricació de medicaments per poder-la tractar. La detecció i posteiror operació d´un tumor va permetre als metges diagnosticar-li la malaltia quan tenia 22 anys.

Relata com ha passat per desenes de centres de salut mental "perquè ningú sabia què tenia fins que als 22 anys em diuen: 'no estàs boig, tens un problema genètic i tens tractament' i em va canviar la vida". "No és el mateix mirar-te al mirall amb un cos que no és el teu que mirar-te com un home" diu assegurant que "el més important per a mi va ser poder sortir al carrer sabent qui sóc, què tinc i podent-ne fer difusió perquè altres no passin pel que jo he passat".

 

Informa: Hèctor Romance

Imatge: Albert Xandri

Locució: Joan A. Sarmiento

 

 

Què és intersexualitat?

Creado: Sábado, 31 Diciembre 2016 Publicado: Lunes, 20 Junio 2016 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

Durant els últims anys el col·lectiu LGTB ha aconseguit molts drets a Andorra. Un exemple és l’aprovació de la unió civil entre parelles del mateix sexe amb els mateixos drets que matrimoni heterosexual. Encara hi ha molta feina per arribar a la normalització total i sensibilització de la societat: aturar els actes d’homofòbia i la discriminació a les escoles, feines, en la societat en general i en el dia a dia. És molt important informar bé, i a més quan es lluita per una causa social.

L’altre dia vaig llegir com col·lectius s'anomenen LGBTI. Notícia que  em va sorprendre. Vaig recercar el significat de de les sigles LGBTI. El resultat fou: (L) Lesbianes (G) Gais (B) Bisexuals (T) Transsexuals i (I) Intersexuals. Curiosament va sorprendrem , al resultar que una sindrome  amb la qual visc cada dia, i poc coneguda a Andorra és genètica i es defineix com intersexual genèticament.

Em va  impactar que el col·lectiu que vol representar la  lluita pels drets de poder estimar lliurement amb parelles del mateix sexe i igualtat de drets, incloent la intersexualitat, quan en realitat la intersexualitat no em defineix l'orientació sexual, més ben dit  defineix  la personalitat i trets genètics i tractaments vitals com intersexual . 

Recordo que al meu entorn mèdic i social va confondre  la transexualitat amb el síndrome XXY, intersexualitat genètica. Per això vull  avui aprofitar per  aclarir que es la intersexualitat per eliminar mals entesos . 

Com es  defineix l’intersexualitat ? Primer de tot la definició d'intersexualitat  es  l’hermafroditisme, alguns síndromes genètics i malformacions al naixement són definits com intersexual a vegades poden aparèixer deformacions en els òrgans sexuals i altres anormalitats en l'ADN que defineix l'home i dona.

És molt important no confondre la intersexualitat amb la transsexualitat. La intersexualitat és una qüestió important  de salut i identitat de personalitat i gènere de la persona amb alteració genética on té que decidir el gènere que vol ser. Són temes vitals mèdics. N s’ha de  barrejar la terminologia. No estem parlant sobre orientació, ni un dret a estimar. Estem parlant de trastorns genètics, malalties rares i cap síndrome ni malaltia  defineix l’orientació sexual de la persona . Ni es una malaltia estimar una persona del mateix sexe .

es  persones  intersexuals tendeixen a no ser coneguts pel desconeixement mèdic i social. Aquestes persones viuen  sovint patologies en secret. Sovint no poden rebre l'atenció mèdica que realment necessiten pel tabú de la societat. No comparteixo la intersexualitat representada des del col·lectiu LGTB, un home amb una patologia XXY / XX / YXX /, 45 X... No hauria de ser  definida per un col·lectiu que representa la lluita pel dret d'una orientació  Gay Bisexual Transsexual. Ser Intersexual es un tema de salut i la majoria del diagnòstics són decisions difícils per l’afectat a l’hora de començar un tractament. Els col·lectius LGTB  han de  lluitar pel dret a ser acceptat i no discriminats però no han de fer d’elles un estigma. Una persona intersexual pot ser heterosexual.

L’Intersexualitat és un tabú però és una raó per començar a informar i sensibilitzar la societat sobre el que és.

Diverses malalties rares són intersexuals aquí en descric algunes : 

Hi ha persones que neixen amb ambdós sexes i han de decidir en el moment una operació crucial per sobreviure, i es una decisió dura desde molt joves. Néixer amb intersexualitat i tindre que de dependre d’una sèrie de tractaments que definiran la persona en un futur . La Veritable Síndrome Hermafroditisme 46, XX ovotesticular amb una prevalença de 1-9 / 100 000,  el Sindrome de Tunner X 45 - 46, XX amb una prevalença de 1-5 / 10 000 és una malaltia cromosòmica. Les persones Intersexuals tendeixen a ser poc conegudes  per la por a ser rebutjats  i el seu diagnòstic és complex. En el Sindrome  Klinefelter 47 XXY, la  prevalença  es de 1 a 700 dels quals afecte les persones que tenen la Síndrome són intersexual en l'ADN amb anomalies cromosòmiques , als gens que els defineixen en home o dona genèticament ,

Jo mateix soc Klinefelter, conegut també com Sindrome  XXY, però això no em fa gai . Estic a favor de la lluita pel dret a estimar un altre home lliurement sense ser discriminats , però crec que tenim que vigilar a no genera confusions i més estigma social quan es parla de drets d'igualtat i diversitat a les escoles, i societat ,  s’ha de diferenciar bé les condicions i les realitats .

Hi ha persones intersexuals genètics o físiques que són heterosexuals i es tenen que respectar. Tal com els LGTB volen ser respectats . És cert que s’ha de lluitar molt per eradicar tot tipus de discriminació i acabi desapareixen  , però amb igualtat i hem de mirar de no confondre a la societat i explicar molt bé les coses. Una cosa és l’orientació sexual, que no es una síndrome o una malaltia i l’altre cosa es una disfunció genètica que no forçosament declina l’orientació sexual de la persona.

 By: Daniel Cascon Commenge

Què són les Neurofibromatosis (NF)?

Creado: Lunes, 21 Noviembre 2016 Publicado: Domingo, 01 Mayo 2016 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

 

Afectació de la neurofibromatoris

AFECTACIÓ DE LA NEUROFIBROMATORIS

Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que en alguns casos poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme d’una forma irregular.

Són malalties multisistémicas que poden afectar principalment a la pell, al sistema nerviós i als ossos.
Actualment es distingeixen dos tipus:

Neurofibromatosis tipus 1 NF1 O Neurofibromatosis tipus 2 NF2

• NF1 o malaltia de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifèrica. Es caracteritza per l’aparició de taques cafè amb llet i afectació en el sistema nerviós perifèric, si bé amb el pas del temps poden afectar-se tots els teixits i en altres casos l’afectació és mínima.
• NF 2 o Neurofibromatosis central. S’identifica per la formació de tumors sobre els nervis de l’oïda interna produint pèrdua de l’audició i l’equilibri.

Diagnòstic de NF 1.
Per diagnosticar a un pacient afectat de NF1 des del punt de vista clínic, es deuen complir uns criteris i està estipulat que s’han de confirmar DOS o més símptomes dels quals es detallen a continuació:

Símptomes de NF 1.
Els símptomes més comuns , que apareixen en la majoria dels casos, però que no solen presentar complicacions són:

• Taques cafè amb llet: Solen aparèixer durant el primer any de vida.
• Nòduls de lisch: Es presenten en l’iris de l’ull i no afecten a la visió.
• Neurofibromas: Nòduls petits en la pell que poden variar en grandària, color i forma.

Neurofibromatosis 2. NF2. Neurofibromatosis central.
Causada per una mutació en el cromosoma 22, té una incidència en la població de (1/40.000 nascuts).

  1. Símptomes de NF 2.

    Els símptomes més freqüents són

    Neurofibromatosis

    Neurofibromatosis

    Neurinoma acústic bilateral

    Taques cafè amb llet

    Tumors cutanis perifèrics

    Tumors cerebrals benignes

    Tumors en la medul·la espinal

    Cataractes

    Sordesa

Els gens NF1 i NF2.

En les Neurofibromatosis l’herència és autosómica dominant, la qual cosa vol dir que amb tenir un gen alterat d’algun dels pares apareixerà la malaltia; així mateix, existeix un risc de transmetre la malaltia del 50 % a cadascun dels fills.

Existeix també la mutació espontanea “de novo” on els pares no tenen cap alteració cromosòmica, es coneixen casos de mutacions “de novo” en diversos fills pel que es parla de mutacions en cèl·lules germinals. Al moment actual es considera que el 50% dels casos diagnosticats de NF són de mutació espontanea.
El gen de la *NF1 es va localitzar en 1990 a la regió pericentromérica del cromosoma 17. És un gen bastant gran, conté 60 exones, i dóna lloc a una proteïna, cridada *neurofibromina, que té un domini regulador d’activitat oncogénica.

Fins al moment s’han descrit més de 200 mutacions. Un 5% dels pacients de NF1 han perdut una gran part o tot el gen, no obstant això el 95% dels casos només presenten un petit canvi, la qual cosa ho fa més difícil de detectar. Qualsevol modificació en aquesta estructura implica la formació d’una proteïna anòmala, que no funcionarà correctament, donant lloc a la malaltia.

El gen de la NF2 està localitzat en el cromosoma 22 (22q21) i consta de 17 exones. Codifica una proteïna que es diu schwanomina o merlina que té una funció en la unió del citosquelet amb la membrana plasmàtica.
Fins al moment són més de 100 les mutacions que s’han descrit. Aproximadament un 65% de les mutacions detectades en el gen NF2 són mutacions de terminació o mutacions de canvi de la pauta de lectura, les quals donen lloc a una proteïna truncada.

  • Estudi genètic.
    L’estudi genètic pot ser:

    • Directe: S’estudia el gen responsables de la malaltia, és a dir, es busca la mutació causant de la malaltia. La detecció de la mutació és en el 70 % dels casos. Es poden estudiar tant els casos familiars (famílies amb 2 o més membres afectats de NF) com els casos esporàdics (famílies amb un sol afectat). Si es troba la mutació aquest estudi ofereix diagnòstic presintomático (nens de poca edat, genèticament afectats, que encara no manifestin la malaltia), diagnostico prenatal i confirmació diagnòstica (pacients que presentin un estigma de la malaltia insuficient per al diagnòstic clínic). Encara així. Cal fer notar que en un 30 % dels casos no es determinarà la mutació i, per tant, l’estudi no serà informatiu.

  • Indirecte: S’estudia la transmissió dels cromosomes de pares a fills, és a dir no busca la mutació, tan solament es determina quin cromosoma dels progenitors ha heretat el fill (o els fills). És important recalcar que, ara com ara, l’estudi genètic NO prediu la severitat amb la qual cursarà la malaltia, ni l’aparició o no de les complicacions.

Diagnòstic prenatal.
El diagnòstic prenatal es fa a través de mostres de “vellosidad coriónica”.
El diagnòstic solament és possible si prèviament s’ha realitzat un estudi directe o indirecte dels pares i en el qual s’hagi detectat la mutació. Per aquesta raó és imprescindible l’estudi molecular del pacient abans de l’embaràs. En cas contrari és tècnicament gairebé impossible la realització d’un diagnòstic prenatal.
L’extracció de la “vellosidad coriónica” es realitza entre les 10-12 setmanes de gestació.

Evolució i pronòstic.
La NF1 es caracteritza per una expressivitat molt variable, tant intrafamiliar com interfamiliar. Així, els membres afectats d’una mateixa família i, per tant portadors d’una mutació NF1 idèntica, poden presentar símptomes diferents. De la mateixa forma, pacients amb NF1 no relacionats manifesten la malaltia amb nivells d’afectació clínica molt diferents.
És important tenir en compte que la NF1 és una malaltia progressiva encara que evoluciona d’una forma impredictible.
Hem de ser molt optimistes al vista dels últims esdeveniments, s’ha acabat de descobrir el genoma humà, ja està el codi genètic complet, estem veient els primers assajos clínics amb material genètic per reduir els melanomes, encara que està en fase experimental. Possiblement quan es resolgui el problema dels vehicles que han d’introduir el material genètic modificat dins dels teixits, també s’aconsegueixin avanços en els tractaments d’altres tipus de tumors.

 

Articulo de  :Lidia Castañeda 

Fuentes;

http://discapacitatsandorra.org/que-son-les-neurofibromatosis-nf/

http://www.neurofibromatosis.es/
http://www.acnefi.org/

En Honor a Lidia Castañeda que lucho hasta el final difundiendo la causa , 

Ahi donde estes , siempre te recordaremos Lidia , un Enorme abrazo Mil gracias por avernos aportado tanta informacion , i enseñado a luchar.

Colaborador : Daniel Cascon

 

La pobresa al segle XXI

Creado: Domingo, 07 Agosto 2016 Publicado: Viernes, 12 Agosto 2016 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

Els darreres anys en escoltat moltes noticies sobre pobresa , persones sense feina , sense una economia estable , persones que sofrien precarietat , sempre mirant la part econòmica com més important. Recordo un dia senti un pare de família a les noticies dient -Hu he perdut tot! Y vaij reflexionar i pensar , la població a perdut tot , tot lo que te un valor econòmic , però han pogut viure unes vacances a la platja o muntanya , una mariscada entre companys y amics , un viatge amb la família , una feina , però el nostres fills podran assumir una vida amb aquestes opcions?

 

Tan acostumats a lo material les família no valorem lo que em pogut  viure , es cert el passat es passat però forma part del present , sense fer camí , no creem vida .

Aquelles famílies van viure moments feliços , moments de plaer , vacances amb els més estimats .

Sempre ens queixarem de lo que no tenim , sempre que no valorarem lo que hem pogut viure , potser alguns dels nostres fills podran viure moments de oci i vacances com vàrem viure avanç de la crisis econòmica però no tots podran fer lo que casi tots vàrem poder viure. Avui la vida es més dura , però seguim lluitant i demanant mes diners un sou mes alt per  una vida mes digne .

La dignitat i la bona vida ens fa oblidar els valors de la vida , el poder viure amb poc i agraint cada dia que despertem i  veiem el sol, cada dia on somriem , cada abrasada i cada bondia que rebem , per part d’amics , de conegut de desconeguts que volen conèixer-nos.

La riquesa no esta en lo material sempre , tambe existeix la riquesa en valors . Els valors ens fan persones , i aprenen valors aprenem a ser més essers humans , vivim la vida diferent ,  jo mateix vaij viure en precarietat ,  i lo que mes recordo i valoro son aquells que sempre van estar al meu costat animant-me a surti endavant però tambe donant-me bosses de menjar , i les apreciava més era mes important per mi , rebre uns aliments que uns bitllets.

Al final els valors son els factors complements  enriquidors per a tots nosaltres , tan sols san de saber valorar , no tot es diners  en aquesta vida  , a vegades recordo cuand anava al col·legi , on portava un sac de Arroz que s’enviava per els pobres del tercer món.

Avui en dia el nostre món es pobre , però mes pobre es en valors , molt egoisme a generat la crisis econòmica on ara casi  ningú es preocupa per al tercer món.

Casi ningú pensa en les persones que no tenen ni aigua per beure , nomes pensem en com viurem avui , demà i demà passat , no ens importa casi lo que passa en altres països , perquè em perdut els valors , valors que ens feien més humans , tot per una crisis que ens a tocat y on no volem reconèixer que es lo realment més  important , podem perdre-ho tot però ens tenim uns als altres , i ara que comencem a remuntar els moments difícils tenim que reflexiona i pensa que es lo que realment ens fa feliços , la economia es un factor però no ho es tot , tambe es important recordar el petits detalls que realment podem recordar sense pensa en coses materials , riures , xarades , balls i cants , estones de la nostra vida que em viscut i compartit gracies a l’amistat , gracies a l’amor , emocions que no tenen cap preu i devem començar a valora se més.

Som pobres , però mes pobres som en valors humans

Tenim de valorar tot allò que realment no valorem , més valors que l’economia   han fet i fan del nostre dia un goig , uns moments inoblidables , ja que en altres països encara no tenen més que un plat d’arròs i poca aigua , i sempre somriuen , perquè lo mes important es saber i recordar que avui estem aquí , amb els nostres desfruitant de la vida , cada segon que passa.

 

Daniel Cascon Commenge

 

Que es el TEPT? Com es viu?

Creado: Lunes, 23 Mayo 2016 Publicado: Lunes, 23 Mayo 2016 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

El TEPT , Trastorn d’Estres Post traumàtic és una patologia emocional i mental. El desencadenant sol ser causat per vivències traumàtiques , Traumes físics , Traumes psicològics,  com atemptats , tortures , atracs , catàstrofes natural , violència de gènere , agressions, situacions impactats....

Cada persona processa diferentment els esdeveniments dolorosos i traumàtics. 

Tots som susceptibles a partir un TEPT al llarg de la nostra vida.

Els traumes de vivències que podem patir , tard o d’hora provoquen diverses emocions i trastorns d’angoixa , ve del fet de recordar aquells moment viscut que han marcat la vida traumàticament , aquelles vivències poden provocar dolors físics i alteracions psicològiques seguides  d’angoixa .

L’angoixa es una emoció natural del cos , un mecanisme d’alerta de malestar emocional.

El TEPT pot vindre seguit d’altres simptomatologies con irritabilitat , hipervigilància , flashbacks La hipervigilància és una reacció de la nostra ment que provoca inseguretat al dia a dia  por y pot activar hipersensibilitat dels sentits oïda ,olfacte y vista , es una reacció provocada per la mateixa angoixa i els traumes passats amb casos de TEPT.

Els flashbacks són com fragments de records dels moments traumàtics, com somnis reals revivint moments que han marcat la nostra vida , somnis reals que podem  interpretar com records de moments difícils y angoixants viscuts , situacions que es han ferit , pèrdues de memòria i desorientació son altres símptomes d’angoixa y estrès..

Existeixen diversos tractaments ;

-EMDR    ( Moviment  ocular, dessensibilització y reprocessament)

És una tècnica que utilitza els moviments dels ulls per ajudar al cervell a processar els flashbacks y aporta un sentit a l’experiència traumàtica.

-Teràpies psicològiques, Teràpies de Grup

-Teràpies farmacològiques amb ajuda d’especialistes

La qüestió no és sempre com viure amb un TEPT , més ben definit és com conviure amb el TEPT.

La explicació més adient personalment és que som més emocionals de lo normal i necessitem  expressar verbalment les emocions , l’angoixa , compartir les vivències traumàtiques , els moments tristos , les necessitats d’abraçar y estimar  , les ganes de crida , les ganes de riure...

Es bo saber expressa els sentiments,  emocions , sempre amb l’objectiu d’exterioritzar-les sense por a aquestes emocions que fan del dia a dia estressant i angoixant.

Se que no és fàcil , però també puc afirmar que no és impossible y que tancar-nos a no expressar allò que més ens angoixa sense voler compartir-ho no és gens bo per un mateix , lo únic que es guanya retenint emocions negatives dins de nosaltres és retroalimentar l’angoixa que ja patim.

Que una persona comparteixi les emocions angoixants no és pas ser una persona amargada , més aviat és una persona amb el do d’expressar les seves emocions amb el fi de millorar la seva actitud emocional.

No seriem éssers humans , si no tinguéssim emocions .

Els afectats de TEPT , de Trastorno d’estrès Post-Traumàtic , solen patir incomprensió , irritabilitat degut a la por constant de reviure el trauma , no es bo dir” t’entenc” ja que ningú pot arribar a saber fins a quin punt a patit el afectat . Però és important acceptar-lo amb les seves emocions i sensibilitats i ajudar-lo a ser una persona més dins de la societat sense donar importància als problemes que van en un passat fer l’hi mal , no es bo victimitzar aquestes persones .

Em d’aprendre a acceptar-nos uns als altres amb les nostres diferencies emocionals  i recordar que les emocions negatives i positives ens diferencies com éssers humans. 

Informa : Daniel Cascon Commenge

Dia Mundial de les malalties rares (minoritàries)

Creado: Lunes, 29 Febrero 2016 Publicado: Viernes, 26 Febrero 2016 Escrito por Daniel

Ratio: 0 / 5

Inicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivadoInicio desactivado

 

malalties rares 2016Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.
– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .
– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .
– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.
– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.
– Requereixen estudis genètics molt específics.
– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.
– Absències de teràpies.
– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

malalties rares 2016Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.

– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .

– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .

– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.

– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.

– Requereixen estudis genètics molt específics.

– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.

– Absències de teràpies.

– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

By; Daniel Cascon Commenge