Que es el Sd klinefelter, Como se vive?

Publicado: Lunes, 08 Diciembre 2014 Escrito por Daniel

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Que es el Sd klinefelter, Como se vive?.

 

Que es el Síndrome klinefelter, SK , Síndrome XXY? 

 

Cuando era adolescente , no lograba concentrarme en mi dia a dia en clases  tampoco  en mis  actividades extraescolares , siempre era tímido reservado y nervioso . Me era imposible  concentrarme en los estudios una suma o resta me resultaba imposible , era como subir al monte más alto veía un simple examen como un camino durísimo y interminable . Tampoco sabía quien era Yo realmente .

Seguido a la incomprensión social y de mi mismo , al sacar la ira de la impotencia de no saber que me pasaba ,crecí con  ansiedad y miedo  frente quienes intentaban enseñarme el camino de la vida , frente a todo tipo de actividad yo sentía que sobraba , que en este mundo yo no merecía estar vivo. 

En cuanto empecé a sentir esa sensación en mi , pedi ayuda , una ayuda que por el desconocimiento médico , tan solo me hizo crecer en el mundo de las batas blancas cientos de especialistas psicólogos, psiquiatras,  médicos … donde todas las respuestas que me daban era esquizofrenia , bipolaridad , trastornos de personalidad , cluster B , Antisocial , hipocondríaco ,  ect  …

 En plena pubertad veía mis amigos , compañeros que ivan cojiendo musculos , bello corporal , y yo tan solo cojia grasa y sentía dolor en los pechos , cada dia que iva pasando menos comprendía que me pasaba , no podía mirarme al espejo veía un hombre con rasgos de mujer donde los médicos psiquiatras tan sólo me decían estás enfermo , el problema es mental eres psicosomático eres hipocondriaco decían . 

Se juntaban miedos , fobias , ansiedad , ira , impotencia total en mi dia a dia cada vez era más duro .

 

Pero un dia una puerta con luz se abrió , esperando un pre-operatorio , la doctora que me atendió me vio físicamente y se apresuró a decirme , se lo que te ocurre , en ese momento fue una sensación extraña subieron , dos médicos ,  un técnico  de laboratorio y un endocrino , me realizaron pruebas y antes de tener los resultados me dijeron tienes el síndrome klinefelter .

En ese momento lo primero que pensé que es esto?

Me explicaron que tengo un cromosoma X de más que las mujeres son XX y los hombres son XY  en el cariotipo mio era XXY , y hay tratamiento para mejorar y lograr que pueda seguir adelante sin ya no saber que me ocurría , el tratamiento es hormonal .Los Klinefelter no producen Testosterona , suelen ser altos con un cadera más ancha de lo normal , depresivos , con mucha ansiedad , y con dificultad en estudiar , sin vello corporal ni tampoco facial ,y con frecuencia con ginecomastia , en la adolescencia suelen querer estar solos aislados de sus compañeros es el método de refugiarse cuando nadie te comprende.

 

Aún hoy en día muchos médicos desconocen esta enfermedad , este síndrome que es ya muy comun en 1 de cada 700 habitantes , además de los síntomas ya descritos antes produce descalcificación ósea , malformaciones bucales , osteoporosis , Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho , Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.) y muchas mas enfermedades.

 El motivo de mi testimonio como portador del síndrome XXY es que se mire mejor al paciente , y dar a conocer que es un síndrome Klinefelter , o Cromosoma 47 ,también conocido SK ya que en los tiempos que vivimos puede haber mucha gente que no comprenda que les ocurre , y quieren respuestas i no logran obtenerlas frente al desconocimiento médico en Andorra sobre este Síndrome entre muchos otros más.

Con el tratamiento adecuado , el paciente logra volver a vivir , i sentirse bien , acudiendo a centros especializados y siguiendo por médicos competentes en la especialidad en sí

La testosterona no es un fármaco agresivo , la testosterona es un fármaco que ayuda al paciente a poder seguir adelante . sin ella yo hoy no estaría explicando mi testimonio

 Otro detalle importante a saber es que un chico sufra un síndrome XXY no quiere decir que vaya a ser gay , puede ser heterosexual , que haiga una mutación del gen X en el  ADN no denomina la orientación sexual  de cada uno.

 

By ;Daniel Cascon Commenge

 

Con la colaboración de Federació Andorrana d'Associacions de Persones amb Discapacitat

La discapacidad dentro de la sociedad

Publicado: Domingo, 20 Octubre 2013 Escrito por Daniel

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LA VOZ DE LOS PROTAGONISTAS

La discapacidad dentro de la sociedad.

La enfermedad mental y su imagen. Cambiamos el punto de vista social sobre el enfermo mental.

La enfermedad mental está definida como una discapacidad, una sola definición para muchas patologías.

La palabra discapacidad no es la mas oportuna para describir una persona enferma con dificultades para vivir el día a día, esta definición genera muchas confusiones, tanto dentro del mundo social, como del laboral. Socialmente no es fácil decir: "Sufro un trastorno", como tampoco es fácil decir: "Soy una persona con discapacidad""soy esquisofrenico"  ect ...

La mayoría de gente rechaza a las personas con discapacidad sin pararse a pensar lo que este hecho significa y todo lo que conlleva. También desconocen la lucha continúa para intentar ser uno más dentro de la sociedad, sin que cuelgue siempre por delante nuestro una etiqueta. Desde mi punto de vista, sería mucho mejor decir que esta persona tiene problemas psicológicos o físicos, como pueden tener muchas otras, ya que el término discapacidad siempre es interpretado muy negativamente y causa mucho prejuicio.

Me gustaría que quedara claro que una persona que funciona de manera diferente puede hacer una vida normalizada dentro de la comunidad y disfrutar de su autonomía. Las personas que ya están en integración social tampoco lo tienen nada fácil a la hora de querer desarrolla su vida, lo vemos con tareas tan necesarias como la de buscar trabajo por ejemplo.

Esto también se debe a la gran falta de información sobre las capacidades que puede tener una persona con diversidad funcional.

Las empresas de inserción laboral, junto con otras entidades, luchan para poder incrementar comprensión en la sociedad.

Todos somos personas y hay que tener en cuenta que una depresión es igual que un resfriado o que es una enfermedad como otra.

Sin embargo el rechazo hacia las personas que sufren este tipo de enfermedad es un impedimento para la superación de la enfermedad. Somos todos personas con ciertas dificultades, algunas no tanto como otros.

Desde la crisis económica han ido aumentado las depresiones , los trastornos de ansiedad y estrés, pero la sociedad sigue con la costumbre de etiquetar a las personas.  Debería haber mucha más información sobre estas enfermedades, y más ayudas destinadas a incrementar la inclusión social de las personas con dificultades. Si no hubiera este rechazo hacia los afectados podría recibir más ayuda.

Esta lucha está en nuestras manos, no se necesita mucho, simplemente comprensión y colaboración.  Todos juntos podemos trabajar para una sociedad más igualitaria.

La palabra discapacidad hoy en día no es una palabra adecuada, es mejor decir:

PERSONAS CON DIVERSIDAD FUNCIONAL.

ByDaniel Cascon

Que es ser solidario , que nos aporta?

Publicado: Sábado, 21 Junio 2014 Escrito por daniel

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 La Solidaridad es algo que no tiene una definición muy difícil ,dar nuestro tiempo libre para ayudar a otras personas de corazón.

-no se necesita formación.

-no se necesita titulaciones.

-no es algo que de mucho trabajo ay muchas formas de ser solidarios.

 Que valores aporta dar un tiempo libre a aquellos que lo necesitan?

Darse un tiempo para pensar en gente a los cuales nadie piensa nunca , darnos la satisfacción que hemos sido útiles para alguien ,  es sentirnos útiles para aportaciones de todo tipo que nos dan ganas de querernos mas.

valorar mas la vida que vivimos.

Seamos solidarios no cuesta nada , no aporta dinero ,aporta valores y buenos amigos.

Autor : Daniel Cascon Commenge

El Sindrome Klinefelter

Publicado: Viernes, 22 Agosto 2014 Escrito por daniel

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El Síndrome Klinefelter tambien conocido como Sindrome XXY

 Diagnóstico;

 Porque frecuentemente no parecen diferentes de los demás, muchos varones XXY probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si ellos son diagnosticados, hay mas oportunidades que sea en una de las siguientes etapas en la vida: antes o poco después del nacimiento, niñez temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto (como resultado de algún examen de infertilidad).

 En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.

 Si yo dijera algo a los padres que obtienen un diagnóstico prenatal, diría "Ustedes son muy afortunados de saber," dice Melisa, madre de un niño XXY. "Porque hay padres que no saben que sus hijos tienen este problema. Y ellos nunca van a poder ayudarlos a tener una vida normal. Pero usted sí puede."

La siguiente oportunidad para un diagnóstico es cuando el niño empieza la escuela. Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Pero no siempre, no hay garantías. Algunos de los niños que van con esta descripción puede tener los cromosomas XXY, pero muchos otros no los tienen.

 Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.

 La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de un examen de infertilidad. En este tiempo, un médico examinador puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY. En adición a los exámenes de infertilidad, el médico puede ordenar exámenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como gonadotropinas, común en varones XXY.

 Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el Variaciones de cromosomas

 Variaciones de cromosomas:

 De vez en cuando pueden ocurrir variaciones de la cuenta de cromosoma XXY, lo más común es el mosaico de XY / XXY. En esta variación. Algunas de las células en el cuerpo masculino puede tener una cromosoma adicional de X, y los demás pueden tener la cuenta cromosómica normal de XY. El porcentaje de células conteniendo el cromosoma extra puede variar de un caso a otro. En algunas instancias, los mosaicos de XY / XXY pueden tener suficientes células funcionando normalmente en los testículos para permitir tener hijos.

En algunos casos los varones tienen dos, o a veces tres cromosomas adicionales de X también está documentado en la literatura médica. En estos individuos, las características clásicas de Síndrome de Klinefelter pueden estar exageradas, con C.I. bajo o moderado hasta severo, ocurriendo también retraso mental.

En instancias raras, el individuo puede poseer un par de cromosomas de X adicional e Y adicional. La literatura médica describe masculinos XXYY teniendo retraso mental leve hasta moderado. Ellos pueden a veces ser agresivos o violentos. Aunque pueden tener un tipo de cuerpo redondo y energía sexual reducida, los expertos no están de acuerdo si las hormonoterapias de sustitución de testosterona son apropiadas para todos ellos.

Un grupo de investigadores comenta que después de recibir testosterona el varón XXYY acabó con sus fantasías violentas de sexo y terminó sus asaltos a jovencitas. Por el contrario, Dr. Robinson encontró que la testosterona parece haber hecho más agresivo a un niño XXYY que él estaba tratando.

Los científicos admiten, sin embargo, que porque estos casos son muy raros, no se ha estudiado mucho de ellos. La mayoría de los varones XXYY que han sido estudiados fueron referidos para tratamiento porque fueron violentos y tuvieron problemas con la ley. No es conocido si los varones XXYY son agresivos por herencia por naturaleza, o si sólo unos pocos individuos extremos llamaron la atención de investigadores precisamente porque son agresivos.

 Manifestaciones:

 No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

  •  Talla elevada
  •  Mayor acumulación de grasa subcutánea
  •  Dismorfia facial discreta
  •  Alteraciones dentarias
  •  En ocasiones criptorquidia, micro pene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
  •  Esterilidad por azoospermia.
  •  Ginecomastia uni o bilateral
  •  Vello pubiano disminuido  más 
  •  Gonadotrofinas elevadas en la pubertad                                                                                    
  •  Disminución de la libido
  •  Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
  •  Lentitud, apatía.
  •  Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
  •  Falta de autoestima.

Fuente: http://www.sindromedeklinefelter.es/

Con la colaboración de Daniel Cascon Commenge

Dia Mundial de les malalties rares (minoritàries)

Publicado: Viernes, 26 Febrero 2016 Escrito por Daniel

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Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.
– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .
– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .
– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.
– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.
– Requereixen estudis genètics molt específics.
– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.
– Absències de teràpies.
– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

malalties rares 2016Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.

– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .

– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .

– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.

– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.

– Requereixen estudis genètics molt específics.

– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.

– Absències de teràpies.

– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

By; Daniel Cascon Commenge