Dia Mundial de les malalties rares (minoritàries)

Publicado: Viernes, 26 Febrero 2016 Escrito por Daniel Imprimir Correo electrónico

 

Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.
– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .
– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .
– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.
– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.
– Requereixen estudis genètics molt específics.
– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.
– Absències de teràpies.
– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

malalties rares 2016Què són les malalties minoritàries.  Què és una malaltia rara?

Las malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada rara cada malaltia especifica només pot afectar a un número limitat de persones.  Concretament quan afecta a menys de 5 de cada 10 000 habitants  

Encara que les patologies poc freqüents afecten a un gran numero de persones , ja que segons la Organització Mundial de la Salut (OMS)  existeixen prop de 7000 malalties minoritàries-rares que afecten el 7% de la població mundial .

En total , s’estima que al Regne d’Espanya més de 3 milions de persones pateixen malalties poc freqüents .

Una malaltia minoritària es considera quan afecta un número limitat de la població, definit en Europa com a menys d’1 de cada 2000 Habitants (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Els pacients i les associacions que les representen manifesten que es crucial adornar-se de que “ li pot arribar a qualsevol, en qualsevulla etapa de la seva vida. També és important saber que no és estrany patir una malaltia minoritària

Quantes persones poden estar afectades ?

Del 6 al 8% de la població mundial, més o menys , estaria afectada per aquestes malalties. Ho sigui més de 3 milions de ciutadans espanyols , 27 milions d’europeus ,25 milions de ciutadans de Nord-Amèrica i 42 milions en Amèrica Central i del Sud.

Les malalties minoritàries estan caracteritzades pel gran nombre i àmplia diversitat de desordres en el cos, símptomes, que varien no tan sols en les malalties, sinó que també dins de la mateixa malaltia.

La mateixa malaltia pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona afectada a una altra. Les mateixes malalties fan que les seves variants les converteixin amb un subtipus de les mateixes.

S’estima que avui en dia existeixen entre 5000 i 7000 de malalties minoritàries, malalties rares que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en algunes casos són sensorials i afecten el comportament .

Les malalties minoritàries son en gran majoria cròniques i degeneratives. De fet del 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants

L’inici és precoç, dolors crònics, dèficits motors, sensorial  o intel·lectuals. Estan en l’origen d’un de cada tres casos d’afectació a l’autonomia personal.

En quasi la meitat  dels casos el pronòstic i la prevenció és vital. Les malalties rares se’ls hi atribueix el 35% de les morts abans del primera any del diagnòstic, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

La problemàtica de les malalties minoritàries i del seu tractament ve derivat del poc coneixement d’aquestes patologies.

– Són malalties heretades i habitualment s’iniciaren a molt curta edat.

– Solen ésser cròniques i moltes són progressives .

– Requereixen uns estudis genètics específics. Necessitat d’un seguiment multidisciplinari i coordinació entre centres i serveis .

– Són poc rentables pel sistema nacional de salut i amb escassa disponibilitat de medicació.

– Són habitualment desconegudes per la desinformació dels professionals essent complexes amb absència de teràpies, provocant problemes educatius i laborals.

– Requereixen estudis genètics molt específics.

– Especial necessitat de recursos sanitaris d’Atenció Diària, rehabilitació i suport familiar.

– Absències de teràpies.

– Alts nivells de discapacitat i dependència, com també una important carga econòmica y familiar.

¿Què es el medicament orfe?

Els “medicaments orfes ” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o molt greus o malalties que són molt rares .

A Europa es considera una malaltia rara quan afecta a menys d’entre 1 a 2000 habitants. A quests medicaments és denominen “Orfe” degut a la baixa condició de normalització del mercat la industria farmacèutica te poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit número de pacients. Per les companyes farmacèutiques l’ elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes esperades del producte. Com resultat el mercat potencial per un nou tractament medicinal també es pèssim i les companyes farmacèutiques tindrien moltes pèrdues econòmiques. Per això els moltes organitzacions lluiten per rebre respostes a les seves dificultats amb tractaments de malalties minoritàries

Algunes d’aquestes malalties minoritàries o rares són :

La Síndrome d’Asperger, Neurofibromatosis, Fatiga crònica, Distròfia muscular, Síndrome de Tourette, Síndrome Klinefelter, Esclerosis múltiple. Moltes d’elles no estan reconegudes pel nostre sistema de salut.

Moltes més patologies existeixen i no son encara conegudes. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes i la manca d’estudis sobre aquestes patologies és alarmant, però no podem deixar de pensar amb qui pateix alguna malaltia rara. Els malalts tenen dret a la informació de la nostra malaltia i sinó ser ajudats i derivats a professionals especialitzats.

Les patologies rares són freqüents. El diagnòstic i tractament és menys freqüent. Es sol pensar més a la part mental i física, però no tant en aquelles patologies que realment es necessita recerca i solucions pel benestar dels afectats. La detecció precoç al cercle social, familiar i escolar és crucial. Quan abans puguem detectar aquestes patologies minoritàries millor podrem ajudar.

En aquest dia mundial de les malalties rares m’agradaria fer una crida de sensibilitat i difusió que tots podem patir alguna Malaltia Rara a lo llarg de la nostra vida i és important començar a donar veus a qui més ho necessiten . En front de la raresa existeix la por de l’afectat per no sentir-se comprès i tenim que escoltar més, medicar menys i ajudar amb maneres més terapèutiques. Tanmateix tots tenim que conscienciar-nos que existeixen moltes patologies que dificulten el dia a dia de moltes persones i tenim el deure de ser més empàtics i comprensius.

El primer diagnòstic és el més important per millorar la qualitat de vida de cada afectat.

By; Daniel Cascon Commenge